Hur ljusskydda prover

Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas. Det är Porfyricentrum Sverige som tillhandahåller remiss och genomför diagnostiken.

Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nerv­systemet (AIP, PV, HCP och ALAD-P) eller huden (PCT, EPP och CEP).

Har du porfyri i din släkt?
Om man är släkt med någon med känd mutation så kan man göra DNA-provet först och sedan, om man är positiv, kolla de andra kroppsvätskorna (urin, blod och avföring &#; beroende vilken porfyri man har).

Har du symtom men har ingen känd porfyri i släkten?
Om man börjar från andra hållet, med symtom men ingen känd släkting, så är det remiss och kroppsvätskor först. Om det tyder på porfyri så görs DNA-provet sedan.

Om man har både symtom och släkt brukar Porfyricentrum göra de olika utredningarna parallellt.

Hur skall urin lämnas?
Samla helst första morgonurinen efter en natts vätskekarens. Ljusskydda provet med aluminiumfolie och förvara i kylskåp när det ej är under transport

•

Vilka försiktighetsåtgärder bör vidtas nära hantering från ett prov?

Under den period det tar dig för att läsa den här meningen har dussintals prover flyttat genom detta brittiska sjukhussystemet.

 

Blodprover, vävnadsbiopsier, pinnar från klinikrum &#x; ett kontinuerlig kedja av medicinska prover liksom flödar genom sjukvården.

 

 

Vart samt ett från dessa exemplar har betydelsefull information likt potentiellt förmå rädda en liv.

 

 

Men här är utmaningen varje vårdinrättning står inför: att förhindra provkontamination samt nedbrytning tillsammans med ökande provbelastningar.

 

 

Eftersom medicinska prover är ömtåliga, kan mindre miljöförändringar såsom temperaturförändringar, bearbetningsförseningar, till samt med ljusexponering äventyra deras integritet samt kommer bara att dyka upp efter att testresultaten har mottagits.

 

 

Med den växande provvolymen är det tydlig att detta nuvarande protokollet för försiktighetsåtgärder vid hantering av en prov helt enkelt är ineffekti

•

1. Aminolevulinat-syntas: det första, hastighetsreglerande steget i hemsyntesen

ALAS är vävnadsspecifikt och de två olika formerna kodas av separata gener. Hemsyntesesen i levern regleras av det allmänt förekommande enzymet ALAS1 vars funktion påverkas av mängden fritt hem, energitillgång, oxidativ stress, hrmoner mm. Hemsyntesen i erytroida celler i benmärgen regleras av det erytroidspecifika enzymet ALAS2 som påverkas av järn, erytropoetin och globinsyntesen.

Sjukdomsframkallande genvarianter i den X-bundna ALAS2-genen ger upphov till sideroblastisk anemi (som inte är en porfyri) eller till en variant av erytropoetisk protoporfyri (XLEPP, se steg 8 ). Det finns inga sjukdomstillstånd beskrivna som beror på genavvikelser iALAS1-genen.

Erytropoetisk protoporfyri (EPP) och X-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP)

Behandlingsöversikt

Behandlingsöversikt

2. Aminolevulinatdehydratas

Kliniska tillstånd förknippade med avvikelser i ALAD-enzymet:

ALAD-brist porfyri (ALADP)

ALADP är en mycket sällsynt akut porfyri som ärvs autosomalt recessivt med endast 8 fall beskrivna i världslitteraturen. Smärttillstånd och polyneuropati kan debutera redan under första levnadsår